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小儿软骨毛发发育不良综合征(关于小儿软骨毛发发育不良综合征介绍)

2023-02-03 09:24:47 新知 来源:
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大家好,小万来为大家解答以上的问题。小儿软骨毛发发育不良综合征,关于小儿软骨毛发发育不良综合征介绍这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

1、 临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异。

2、主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质型疾病。

3、小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。

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