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大家好,小万来为大家解答以上的问题。小儿血管角质瘤综合征,关于小儿血管角质瘤综合征介绍这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1、 血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质瘤病,又称Fabry综合征、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。
2、该病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病,表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织,特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积,而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现。
3、该病多为男性发病,女性是致病基因携带者。
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