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1、 肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。

2、其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。

3、强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。

4、寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。

5、用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。

6、肌电图可出现强直电位。

7、 先天性肌强直综合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征等。

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